Болезнь шарко лечение народными средствами

Болезнь Шарко причины

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко) был открыт ещё в 1847 году, а описание клинических симптомов относится к 1869 году. Но наиболее активно это заболевание нервной системы стали изучать в 90-е годы XX столетия.

Болезнь Шарко считается семейной патологией, хотя известны случаи и спорадического характера, которые доказали, что основной причиной бокового амиотрофического склероза считаются мутации, происходящие в гене супероксиддисмутазы. В основном такие мутации были обнаружены в 20% семей с данным диагнозом, а вот роль этого гена в спорадических мутациях ещё до конца не определена.

Болезнь Шарко относится к самым частым прогрессирующим патологиям мотонейронов и является одним из наиболее тяжёлых дегенеративных аномалий центральной нервной системы. Установлено, что женщины в Америке и Европе болеют этим заболеванием гораздо реже, чем мужчины. А случаи семейной этиологии встречаются в 5–10% случаев, поэтому в основном характерна спорадическая картина болезни.

В развитии болезни Шарко, как и других заболеваний, при которых обнаруживаются поражения двигательных нейронов, главной причиной считаются также инфекционно-токсические заболевания, вызываемые определённым вирусом, который обладает большой нейротропностью. Кроме этого, болезнь Шарко развивается, как правило, в 50 лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Самые частые формы болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание. Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

https://www.youtube.com/watch?v=bKfOUurbe2E

Симптомы

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

• уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
• мышечную слабость конечностей;
• проблемы с тонкими моторными навыками;
• шаткую походку;
• потерю мышечной массы нижней части ноги;
• частые падения;
• высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

• Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
• Иметь ребенка – носителя -50%.
• Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

• Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2.  Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина.  Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

1. CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2.  Является наиболее распространенным типом.
2. CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ  на хромосоме 1 при 1q22.
3. CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше  Этиология синдрома Блума, кариотип, признаки и лечение

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

1. CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
3. CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 – 12q23-34.
4. CMT2D ошибки GARS, на 7 – 7p15.
5. CMT2E от NEFL, расположенном на 8 – 8p21.
6. CMT2F ошибки гена HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 – аномалия MTMR2 на 11 – 11q22.
3. CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
4. CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 – 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 – 8q24.3.
6. CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 – 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H ошибки FDG4.
9. CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Структурное выравнивание с элементами вторичной структуры, расположенными сверху. Десять мутаций, вызывающих CMT, отмечены вертикальными стрелками. (Нажмите, чтобы увеличить)

Затронутые популяции

Симптомы болезни шарко мари тута начинаются постепенно в подростковом, раннем взрослом или среднем возрасте. Состояние влияет одинаково на мужчин и женщин. Наследственная невропатия наиболее распространенное унаследованное неврологическое заболевание. Поскольку оно часто не распознается, неправильно или очень поздно диагностируется, истинное число затронутых лиц точно не определено.

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Узнать больше  17 причин синдрома удлиненного интервала qt

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невралгическая амиотрофия

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Врожденная гипомиелиническая невропатия (CHN)

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

• проблемы с дыханием;
• слабость мышц и несогласованность движений;
• плохой мышечный тонус;
• отсутствие рефлексов;
• затруднение при ходьбе;
• ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

• периферической невропатией;
• нарушением координации мышц (атаксия);
• пигментной ретиной (RP); глухотой;
• изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Семейная амилоидная невропатия

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 – редкая причина.

Наследственная невропатия с ответственностью за давление (HNPP)

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 – 17p11.2.

Периферическая невропатия

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями.  Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

Диагностика

Диагностика болезни шарко мари тута затруднительна. Диагноз основан на физических симптомах, семейной истории, клинических испытаниях. Клинические испытания включают измерение скорости проводимости нерва (NCV), электромиограмму (ЭМГ), которая регистрирует электрическую активность мышц.

Молекулярно-генетическое тестирование в настоящее время доступно для CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Лечение

Шарко мари тута сложная болезнь способы лечения являются симптоматическими, поддерживающими. Так как лечения не существует, важно минимизировать или остановить симптомы. Комплексные методы включают:

• физическую терапию;
• ортопедическую обувь;
• опоры для ног;
• операцию по исправлению деформаций.

Дополнительная психологическая помощь, облегчает боль и дискомфорт, улучшает общее качество жизни. Профессиональная консультация объясняющая прогрессирование расстройства, полезна для молодых пациентов.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/bolezn-sharko

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

1. Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
2. Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
3. Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
4. Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
5. Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
6. Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
7. Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Знаете, как проявляется аксонопатия? Причины возникновения и основные признаки.

Что такое болезнь БАС? Причины проявления патологии и прогноз для пациентов.

Симптомы

Синдром Тута может проявляться по-разному. Чтобы вовремя определить развитие патологии и приступить к эффективному лечению, обратите внимание на свое состояние. Если у вас наблюдается один или несколько из перечисленных ниже симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу и пройдите диагностическое обследование. В детском возрасте заболевание практически никак не проявляется, поэтому выявить его можно только у пациентов старше 14 лет.

Итак, основными признаками прогрессирования патологии Тута-Шарко можно считать:

• Мышцы ног быстро устают. Примечательно, что больному проще шагать на месте, чем стоять неподвижно.
• Немного снижается чувствительность конечностей, по телу «бегают мурашки», наблюдается парестезия.
• Когда заболевание прогрессирует, у пациента развивается частичная атрофия мышц. Мускулатура голеней значительно уменьшается в объеме. Если посмотреть не конечности издалека, они будут иметь форму перевернутой бутылки. Ступня деформируется.
• Меняется походка больного – человек шагает с высокоподнятыми коленями.

Синдром Тута развивается очень медленно и постепенно – в этом кроется его главная опасность. Если с момента первого проявления патологии прошло уже несколько лет, у пациента можно заметить признаки поражения нервных окончаний не только нижних, но и верхних конечностей. Перемежающийся дистрофический синдром проявляется в кистях, предплечьях.

Прогрессирующее заболевание сопровождается следующими симптомами:

• Мышечный корсет туловища повреждается, мускулы постепенно атрофируются, что приводит к деформации и искривлению позвоночника.
• Мускулатура верхних и нижних конечностей непроизвольно и неравномерно сокращается, возникает подергивание.
• Пациент не может самостоятельно передвигаться или стоять.

Синдром Шарко никак не влияет на состояние интеллекта больного. Патология прогрессирует очень долго, но ускорить этот процесс могут инфекционные заболевания, отравление, переохлаждение или травмы. Если вы обнаружили тревожные симптомы, незамедлительно запишитесь на прием к врачу, пройдите обследование.