Дисплазия поясничного отдела позвоночника мкб 10
Дорсопатия позвоночника: причины и симптомы
Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?
Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…
Читать далее »
Дорсопатия позвоночника – это не болезнь, а синдром, который включает в себя любые болевые симптомы, возникающие при заболеваниях позвоночника. К ним относят остеохондроз, грыжи дисков и различные травмы. По МКБ 10 выделяют целую группу заболеваний, куда в качестве основного симптома входит боль в пояснице.
Дорсопатия проявляется болями в спине, возникающими из-за дегенеративно-дистрофических изменений в межпозвоночных дисках или искривлениями и подвывихами позвонков на разных уровнях.
НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!
Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…
Причины заболевания
Самой частой причиной возникновения болей в спине является остеохондроз, при котором хрящевая ткань межпозвоночных дисков истончается и не может выполнять свои функции.
Кроме остеохондроза, причины дорсопатий могут быть такими:
- различные искривления позвоночного столба – кифоз, лордоз и сколиоз,
- спондилолистез,
- спондилез,
- дегенеративные изменения межпозвонковых дисков,
- межпозвонковые грыжи,
- воспаление нервных окончаний,
- травмы позвоночника – вывихи, ушибы, переломы позвонков,
- заболевания костно-суставной системы,
- специфические заболевания – туберкулез, сифилис.
Спровоцировать риск возникновения болевого симптома может целый ряд факторов:
- избыточный вес,
- неправильное питание, приводящее к дистрофии межпозвонковых дисков,
- переохлаждение и частые вирусные инфекции,
- чрезмерная физическая нагрузка: поднятие тяжестей, занятия спортом, травмы позвоночника, заболевания других органов и систем.
Классификация дорсопатий
По месту локализации выделяют следующие формы:
- в шейном отделе позвоночника,
- в грудном отделе,
- в поясничном отделе,
- смешанная форма с поражением нескольких отделов.
- Дорсопатия поясничного отдела позвоночника – самая частая форма заболевания. Позвонки пояснично-крестцового отдела наиболее массивные, на них приходится основная нагрузка, и межпозвоночные диски находятся под большим давлением. При их смещении возникают протрузии диска – нарушении структуры межпозвонкового диска при сохранении его фиброзной оболочки.
При дальнейшем развитии болезни оболочка диска разрывается, и его содержимое попадает в межпозвонковый канал, тогда возникает грыжа диска. Также при смещении и сдавлении позвонков может произойти защемлении и воспаление спинномозговых нервов.
- Дорсопатия шейного отдела позвоночника встречается достаточно часто. Хотя шейные позвонки не несут такой нагрузки, как поясничные, но объем движений в этом отделе гораздо больше. Это приводит к нарушению соединения первого и второго шейного позвонков и может вызвать защемление позвоночной артерии – основного источника питания головного мозга.
- Дорсопатия грудного отдела позвоночника встречается гораздо реже, в основном у молодых людей в результате различных травм и повреждений.
Также выделяют виды дорсопатий в зависимости от структуры повреждения:
- деформирующие – возникающие из-за смещения позвонков относительно друг друга, искривления позвоночника и других деформаций позвоночного столба без межпозвоночных грыж и протрузий,
- спондилопатии – возникают из-за повреждения позвонков в результате механической травмы, дегенеративно-дистрофических изменений костной ткани при туберкулезе, сифилисе или различных опухолях,
- дискогенные – возникают из-за дистрофии хрящевой ткани, приводящей к смещению и грыже диска.
Признаки патологии
Симптомы дорсопатий очень разнообразны и могут сильно отличаться в зависимости от причины заболевания и места локализации.
- При повреждениях шейного отдела: головные боли, шум в ушах, слабость, обмороки, головокружения, слабость и онемение пальцев кисти, боль в области сердца, изменение артериального давления.
- При дорсопатии грудного отдела – постоянные боли в грудной клетке, усиливающиеся при физической нагрузке, кашле, чихании, боль в сердце или в области желудка.
- При поясничных дорсопатиях – боль в нижних отделах живота, в области таза и крестца, онемение нижних конечностей, расстройство мочеиспускания и стула, парезы и параличи нижних конечностей.
Диагностируют заболевание на основании:
- жалоб пациента,
- визуального осмотра и пальпации позвоночника с выявлением зон болезненности, западения или выпячивания позвонков,
- состояния мышечной ткани и так далее.
Инструментальными методами исследований, позволяющих подтвердить диганоз, являются рентген, компьютерная и магниторезонансная томография.
Как избавиться от болезни
Лечение дорсопатий подразумевает снятие основных симптомов в острый период – обезболивание и противовоспалительную терапию, а кроме того, рекомендуют больному полный покой и проводят симптоматическое лечение.
После снятия острого приступа болезни нужно начинать лечение, направленное на избавление от основного заболевания, и общие укрепляющие процедуры. Применяют физиолечение, массаж, мануальную терапию и специальные упражнения, помогающие восстановить подвижность позвоночника.
Если никакие терапевтические средства не помогают, применяют хирургическое лечение.
Очень часто, при выставлении подобного диагноза, молодых людей призывного возраста волнует вопрос: «а как же армия?». Ответить на него однозначно нельзя. В каждом конкретном случае комиссия принимает решение о возможности несению воинской службы. Освобождение от армии дается в случае тяжелой степени заболевания и возникновении каких-либо проблем со здоровьем, которые помешают несению воинской службы.
Симптомы, лечение и последствия ушиба позвоночника
Под ушибом позвоночника принято понимать травматическое повреждение, при котором не нарушается целостность позвонков или спинного мозга.
Тем не менее, подобные травмы входят в категорию чрезвычайно опасных повреждений. Это может быть связано с образованием большой гематомы, проблемами с циркуляцией ликвора или возникновением очагов некроза тканей.
Также может происходить поражение нервных корешков, которые несут ответственность за важные функции в организме. В соответствии с МКБ-10 ушиб позвоночника кодируют под шифрами S14.0, S24.0, S34.1.
Причины и факторы риска
Согласно статистическим данным, наиболее распространенной причиной ушиба позвоночника являются дорожно-транспортные происшествия. Именно этот фактор имеет место в 65 % случаев.
Помимо этого, выделяют такие причины:
- автомобильная авария;
- прыжки с высоты;
- ныряние в воду;
- драки;
- неправильное выполнение физических упражнений;
- обморок, который сопровождается падением на спину;
- падение с лестницы или со стула;
- удар тяжелым предметом в позвоночник.
Локализации и особенности травмы в разных местах спины
В зависимости от локализации выделяют несколько видов ушибов позвоночника.
Шейный отдел
Ушиб шейного отдела позвоночника может приводить к нарушению анатомической локализации позвонков. Это достаточно тяжелое повреждение, которое требует срочной помощи врача.
Для него характерны такие проявления:
- нарушение дыхания;
- проблемы с иннервацией конечностей;
- сужение зрачков;
- боли в районе шеи и затылка.
Травма грудного отдела
Об ушибе грудного отдела позвоночника свидетельствуют такие проявления:
- потеря чувствительности кожи под зоной повреждения;
- проблемы с координацией движений;
- боли в районе сердца и грудных позвонков;
- проблемы с мочеиспусканием и дефекацией;
- нарушения в сексуальной сфере;
- болевые ощущения во время дыхания.
Ушиб поясничного отдела
О повреждении этой части позвоночника говорят следующие симптомы:
- потеря чувствительности нижних конечностей;
- нарушение двигательной активности ног;
- проблемы с сухожильными рефлексами;
- нарушение работы органов таза;
- проблемы сексуального характера.
Ушиб копчика и крестца
При ушибе копчика характерна такая клиническая картина:
- возникновение гематомы на коже;
- выраженный дискомфорт при надавливании на пораженный участок;
- нарушение подвижности ног;
- усиление болевых ощущений при мочеиспускании и дефекации.
Чем опасна травма?
Сразу после получения травматического повреждения ушиб необходимо дифференцировать по степени тяжести. Даже при незначительных симптомах нужно провести рентгенографию, которая позволит предотвратить опасные последствия.
К ним относят неврологические проблемы, которые могут появиться спустя некоторое время:
- снижение тонуса мышц;
- паралич конечностей;
- спастические проявления;
- утрата чувствительности позвоночника;
- боли в позвоночнике.
Повреждение мягких тканей в области позвоночного столба сопровождается нарушением костной структуры, в которой находится множество нервных окончаний.
Характерные признаки
Легкие повреждения встречаются достаточно редко. В этом случае повреждаются исключительно мягкие ткани и единственным симптомом является появление гематомы.
Для сильных контузий характерны неврологические проблемы.
Самым типичным признаком ушиба позвоночника является разрыв проводимости, что приводит к потере чувствительности участков, подконтрольных поврежденной области.
В целом симптомы ушиба позвоночника напрямую зависят от тяжести травматического повреждения:
- Легкое повреждение характеризуется симптомами частичной потери проводимости спинного мозга. Состояние человека удается восстановить примерно за 1-1,5 месяца.
- Повреждение средней степени тяжести характеризуется нарушением функциональной проводимости. Функционирование позвоночника можно восстановить за 3-4 месяца, но при этом иногда сохраняются остаточные неврологические симптомы.
- Тяжелый ушиб отличается полным нарушением проводимости. В этом случае требуется продолжительный период восстановления, причем некоторые неврологические нарушения не поддаются лечению.
Постановка диагноза
Врач должен провести осмотр и опрос пациента, провести пальпацию позвоночника и назначить дополнительные обследования. К ним относится:
- рентгенография – выполняется в двух проекциях и позволяет обнаружить деформацию позвоночника, сужение его канала, трещины и переломы;
- неврологическое обследование – позволяет оценить чувствительность позвоночника и наличие рефлексов;
- магнитно-резонансная томография – помогает детально обследовать позвоночник и выявить нарушение целостности сосудов и нервов;
- компьютерная томография – дает возможность обнаружить травмированный участок и оценить состояние позвоночника и спинного мозга.
Первая помощь и терапия травмы
Чтобы лечение было максимально эффективным, нужно своевременно оказать пострадавшему первую помощь:
- Сразу после повреждения пораженный участок рекомендуется обездвижить. Это можно сделать путем применения шейного воротника или щита. Перекладывать пострадавшего на носилки и транспортировать рекомендуется очень осторожно.
- При тяжелых повреждениях практически всегда имеет место спинальный шок, а потому обязательно нужно провести противошоковое лечение. При этом состояние пациента нужно держать под контролем.
Лечение ушиба позвоночника осуществляется при помощи таких категорий лекарственных средств:
- антикоагулянты – снижают угрозу появления тромбов;
- ангиопротекторы – повышают устойчивость сосудов;
- анаболики и ноотропные препараты – ускоряют заживление ран, восстанавливают белковый обмен и способствуют работе нервной системы;
- антибактериальные препараты – применяются для устранения инфекционных поражений и воспалительных процессов;
- седативные средства, нейролептики, антидепрессанты – способствуют восстановлению психики.
Для лечения пролежней применяют левомеколь, хлоргексидин и другие препараты.
Компрессионный ушиб позвоночника: особенности лечения
Люди, имеющие компрессионное повреждение позвоночника, требуют длительного лечения и курса реабилитации. Терапия заключается в применении специальных корсетов и обезболивающих препаратов.
В сложных случаях может потребоваться оперативное вмешательство.
Показанием к проведению операции может стать:
- сильный болевой синдром;
- позвоночная нестабильность;
- сдавливание нервных корешков.
Возможные осложнения
К осложнениям ушиба позвоночника относят состояния, которые не удается устранить путем реализации лечебных мероприятий:
- полный и частичный парез или паралич;
- импотенция или фригидность;
- постоянное нарушение мочеиспускания и дефекации;
- искривление позвоночника;
- утрата кожей чувствительности;
- кома.
Прогноз и срок выздоровления
Сроки выздоровления зависят от тяжести повреждения и особенностей человеческого организма.
НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!
Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…
Ушиб позвоночника всегда сопровождается нарушением циркуляции ликвора, а также кровоизлиянием в подпаутинное пространство.
На сроки восстановления влияет срок уменьшения отечности и способность нервных окончаний к восстановлению.
Травмы средней степени тяжести требуют довольно длительного лечения – период реабилитации может занять около года. При этом частично движение восстанавливается уже через 2 месяца после начала терапии.
Ушиб позвоночника – это достаточно серьезное повреждение, которое может привести к опасным последствиям для здоровья. Чтобы лечение было максимально эффективным, пострадавшему нужно правильно оказать первую помощь и как можно быстрее доставить его в медицинское учреждение.
Далее врач должен назначить все необходимые обследования и определить тяжесть повреждения.
Источник
Рубрика МКБ-10: Q77.7
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Определение и общие сведения[править]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана
Спондилоэпифизарная дисплазия — системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.
Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.
Эпидемиология
Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.
Наследование аутосомно-доминантное.
Этиология и патогенез[править]
В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).
Клинические проявления[править]
Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.
Минимальные диагностические признаки заболевания — рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.
При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны
(«утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.
В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.
Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов.
В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.
В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.
Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика[править]
Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.
Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо — эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей — расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.
Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.
Дифференциальный диагноз[править]
Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение[править]
Консервативное лечение
Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.
Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов.
При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.
Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств — избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.
Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.
Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.
Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии — 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.
Профилактика[править]
Прогноз
Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.
Прочее[править]
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена
Определение и общие сведения
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.
На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.
Этиология и патогенез
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.
Клинические проявления
Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.
Диагностика
Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.
Лечение и прогноз
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.
Иммуно-костная дисплазия Шимке
Синонимы: синдром Шимке
Определение и общие сведения
Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.
В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.
Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.
Этиология и патогенез
Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).
Клинические проявления
Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.
Диагностика
Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки — являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз
Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.
Лечение
Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки — метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.
Источники (ссылки)[править]
Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
