Лечение гемохроматоза народными средствами
- Причины возникновения гемохроматоза
- Как лечить гемохроматоз?
- С какими заболеваниями может быть связано
- Лечение гемохроматоза в домашних условиях
- Какими препаратами лечить гемохроматоз?
- Лечение гемохроматоза народными методами
- Лечение гемохроматоза во время беременности
- К каким докторам обращаться, если у Вас гемохроматоз
Причины возникновения гемохроматоза
Гемохроматоз впервые был описан как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, что развиваются в связи с накоплением железа в организме. Сам термин введен для отображения необычной окраски кожи и органов вследствие отложения в них пигментов кровяного происхождения. Современная концепция гемохроматоза включает многообразные заболевания, которые имеют в основе цирроз или фиброз печени с повышенным отложением железа. Установлено, что, хотя железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, оно может откладываться и в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, суставы, гипофиз.
Имеются убедительные доказательства того, что отложение железа в гепатоцитах токсично, в то время как повышенное отложение железа в зрелых ретикулоэндотелиоцитах вполне доброкачественно.
Классификация нарушений обмена железа и связанных с ними заболеваний и синдромов:
- преимущественное накопление железа в паренхиматозных клетках
- идиопатичсский (наследственный) гемохроматоз;
- поражения печени при анемиях, характеризующихся:
- неэффективным эритропоэзом (талассемия, пиридоксинчувствительная анемия);
- гемолизом (наследственный сфероцитоз, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы);
- недостаточностью фолиевой кислоты и витамина В12.
- цирроз печени с вторичным накоплением железа:
- алкогольный цирроз;
- состояние после портосистемного шунтирования.
- заболевания печени, связанные с поступлением больших количеств железа:
- диета;
- длительное употребление железосодержащих препаратов.
- преимущественное накопление железа в ретикулоэндотелиальных клетках:
- заболевания печени, связанные с массивными переливаниями крови;
- заболевания печени у больных, леченных хроническим гемодиализом.
Содержание железа в организме взрослого человека составляет от 4 до 5 грамм:
- более половины этого количества находится в гемоглобине;
- 15 % — в скелетных мышцах как железо, не включенное в гем;
- 35 % — депонировано в печени, селезенке, костном мозге.
Печень является основным органом-депо, содержащим в норме до 500 мг железа. При нормальном обмене железо, откладывающееся в гепатоцитах в форме ферритина, в реакции Перлса не выявляется. Здоровый человек теряет около 1 мг железа в сутки, а женщины во время менструации еще 15-20 мг в месяц. Наибольшие потери железа (около 70 %) происходят через желудочно-кишечный тракт, остальное железо теряется с мочой и через кожу.
Нормальная диета содержит 10-11 мг железа, из них лишь 1-2 мг усваивается, при железодефицитной анемии поглощение железа повышается до 3 г/сут. Больные с ге- мохроматозом продолжают адсорбировать повышенные порции железа. Избыточное отложение железа в тканях, прежде всего в паренхиматозных клетках и звездчатых ретикулоэндотелиоцитах, происходит в форме пигмента гемосидерина. Он коричнево-желтого цвета, зернистого строения, в норме в ткани печени он не определяется. При микроскопическом исследовании гемосидерин выявляют с помощью реакции Перлса в гепатоцитах перипортальных зон печеночных долек.
В клетках, загруженных пигментами, активность выражена слабо или отсутствует. Это свидетельствует об угасании жизнедеятельности пораженных клеток. Постепенно количество пигмента в гепатоцитах увеличивается, возникают их некрозы, присоединяется фиброз ткани печени. Гемосидерин появляется в эпителиальных клетках желчных протоков и канальцев, в соединительной ткани. Фиброзные прослойки рассекают паренхиму на небольшие фрагменты, в некоторых местах видны ложные дольки. В исходе процесса развивается картина преимущественно микронодулярного цирроза, который может переходить в макронодулярный.
Начало болезни постепенное, с неспецифическими проявлениями. На протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудание, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, наблюдается атрофия яичек. Семейный скрининг и изучение показателей обмена железа способствовали в последнее десятилетие выявлению больных на бессимптомной стадии заболевания, без признаков цирроза печени и диабета, часто с наличием атропатий.
В развернутой стадии болезни гемохроматоз характеризуется классической триадой:
- пигментацией кожи и слизистых оболочек,
- циррозом печени,
- сахарным диабетом.
Пигментация (меланодермия) — один из самых частых и ранних симптомов гемохроматоза, по данным разных авторов, наблюдается у 52-94% больных. Бронзовый или дымчатый колорит кожи больше заметен на открытых частях тела (лице, шее, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных гемохроматозом. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев печень болезненна при пальпации.
Спленомегалию выявляют у 25-50% больных.
Внепеченочные знаки встречаются редко.
Выраженные симптомы портальной гипертензии, асцит, печеночно-клеточная недостаточность развиваются в терминальной стадии.
Сахарный диабет наблюдается у 80% больных. Часто он инсулинзависимый, иногда отмечается инсулинорезистентность.
Как лечить гемохроматоз?
В лечении гемохроматозов показана полноценная диета, без продуктов, содержащих железо. Используют кровопускания, способствующие удалению железа из организма. Их проводят 1 раз в неделю по 500 мл под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и желательно повторных биопсий печени. Кровопускания повторяют с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 месяцев, продолжая лечение до исчезновения избыточного депонирования железа в печени (уровень ферритина сыворотки менее 50 нг/мл). Таким образом можно добиться удаления из организма 10-13 г железа в первый год и до 25 г в течение двух лет лечения со значительным улучшением клинической симптоматики.
Удаление железа из организма приводит к улучшению самочувствия, уменьшению (исчезновению) пигментации, размеров печени, у ряда больных — к снижению потребности в инсулине. При идиопатическом и вторичном гемохроматозе применяют дефероксамин (десферал, дифферин). Препарат образует комплексное соединение с железом.
Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета, сердечной недостаточности.
Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей, своевременно начатая терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2-3 раза выше, чем у не леченых.
С какими заболеваниями может быть связано
Болезни, связанные с повышенным накоплением железа в печени, включают следующие критерии:
- цирроз и фиброз печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, но также с наличием его в звездчатых ретикулоэнцотелиоцитах;
- отложение железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз;
- повышенное поглощение железа с последующей адсорбцией и накоплением.
Ряд исследователей относят в эту группу и пациентов на ранней стадии болезни, когда имеется отложение железа в паренхиматозных клетках печени, но отсутствуют признаки цирроза и фиброза, если эти лица принадлежат к семьям с наследственным нарушением обмена железа. Выделение и лечение больных на этой стадии могут иметь решающее значение для предупреждения осложнений гемохроматоза.
Характерной особенностью цирроза при гемохроматозе являются широкие перегородки из зрелой соединительной ткани, окружающие ложные дольки. Поджелудочная железа особенно изменяется при гемохроматозе. Помимо значительного отложения пигмента, в ней обнаруживают межуточное воспаление и фиброзные изменения, наступает атрофия островков поджелудочной железы. Изменения в селезенке схожи с выявляемыми при других формах цирроза. Отложение пигмента наблюдается в селезенке, миокарде, гипофизе, надпочечниках, щитовидной железе, околощитовидных железах, яичниках, синовиальной ткани суставов, коже.
Гипогенитализм проявляется снижением потенции, атрофией яичек, исчезновением волос на туловище, феминизацией, а у женщин — аменореей и бесплодием. Гипокортицизм вызывает резкую слабость, гипотонию. Кардиомиопатия сопровождается увеличением сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием сердечной недостаточности, резистентной к лечению гликозидами.
Описаны также сочетания гемохроматоза с артропатией (25-50%), хондрокальцинозом (25-30%), остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.
В клинической картине идиопатического гемохроматоза обычно преобладают симптомы поражения печени, значительно реже более ярко выражены симптомы сахарного диабета или поражения сердца.
Диабет редко осложняется ацидозом и комой.
Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности, цирроз печени может вести к пищеводно-желудочным кровотечениям. Частота развития первичного рака печени с прогрессирующей кахексией колеблется от 6 до 42%. Ввиду этого важны контроль содержания альфа-фетопротеина, эхография печени. Другие причины летальных исходов — сердечная недостаточность, резистентная к лечению гликозидами, диабетическая кома, интеркуррентные заболевания.
Лечение гемохроматоза в домашних условиях
Человеку с гемохроматозом назначается соответствующее питание, из него должны быть исключены богатые железом продукты.
Прием медикаментов может проводиться в домашних условиях, однако осложнения гемохроматоза, равно как и процедура кровопускания являются поводом обращения за квалифицированной помощью в специализированное медицинское учреждение.
Санаторно-курортное лечение противопоказано.
Какими препаратами лечить гемохроматоз?
Примером медикаментозного лечения гемохроматоза может быть применение дефероксамина (десферал, дифферин) — по 10 мл 10% раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Средняя продолжительность курса лечения составляет 20-40 дней.
Лечение гемохроматоза народными методами
Применение народных средств для снижения содержания железа не используется.
Лечение гемохроматоза во время беременности
Гемохроматоз и беременность — состояния, которым не рекомендуется сочетаться, однако и происходит это редко. Следует отметить, что в рамках профилактики чрезвычайно важен семейный скрининг. Все родственники больного первой степени родства должны быть обследованы: определены показатели обмена железа сыворотки. Как метод семейного отбора может быть использовано гепотипирование пробанда и его родственников.
Выбор терапевтических мероприятий по отношению к беременной женщине происходит в индивидуальном порядке при содействии компетентного медика.
К каким докторам обращаться, если у Вас гемохроматоз
- Гастроэнтеролог
- Гепатолог
Диагностика гемохроматоза основывается:
- на множественных органных поражениях,
- случаях заболевания у нескольких членов одной семьи,
- повышенном содержании железа в сыворотке крови.
Диагноз становится очевидным в развернутой стадии болезни при сочетании цирроза и двух или более из перечисленных синдромов:
- сахарный диабет,
- кардиомиопатия,
- гипогонадизм,
- типичная кожная пигментация,
- дегенеративная артропатия.
Диагностическими критериями служат лабораторные данные и исследование биоптата печени. Лабораторными критериями гемохроматоза служат показатели обмена железа:
- гиперферремия, повышение насыщения железом транспортного белка — трансферрина (более 50% при норме 16-45%),
- снижение железосвязывающей способности сыворотки,
- резкое повышение уровня ферритина в сыворотке крови.
Полезную информацию дает компьютерная томография с контрастированием и магнитно-резонансная томография — при гемохроматозе отмечается увеличенная плотность печени.
Диагноз подтверждается выявлением в биоптате печени обильного отложения железа, дающего положительную реакцию Перлса. Следует подчеркнуть, что гистологическая картина не позволяет четко отграничить идиопатический гемохроматоз от заболеваний, протекающих с синдромом перегрузки железом. Это разграничение может проводиться только на основании количественного определения железа в ткани печени. Дифференцировать идиопатический гемохроматоз от заболеваний, связанных с повышенным поступлением больших количеств железа, анемий обычно не составляет больших трудностей. Алкогольные циррозы печени могут иметь симптоматику, сходную с идиопатическим гемохроматозом: пигментацию кожи, диабет, импотенцию, выпадение волос.
Дифференциальный диагноз проводится на основании данных спектрофотометрии. Содержание железа в биоптате печени при алкогольном циррозе с синдромом гемохроматоза ниже 1,5% от сухой массы печени. Поздняя кожная порфирия и хронический вирусный гепатит С сопровождаются умеренной перегрузкой печени железом.
Лечение других заболеваний на букву — г
Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.
Источник
Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье—Ано—Шоффара, сидерофилия и др.) — наследственное по аутосомно-рецессивному типу заболевание.
Связано с т. н. миссенс-мутациями (мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка) C282Y/ C282Y гена HFE, атипичного большого гена гистосовместимости класса I. Описана большая семья с аутосомно-доминантным гемохроматозом, не связанным с HFE и характеризующимся ранним накоплением железа в клетках ретикуло-эндотелиальной системы.
Посредством анализа родословной было установлено, что заболевание локализуется в 2q32. Изменен ген, кодирующий ферропортин (SLCUA3) — протеин, осуществляющий трансмембранный экспорт железа.
Показано, что феномен нагрузки железом при аутосомно-доминантном гемохроматозе связан с неконсервативной миссенс-мутацией в гене фер- ропортина.
Распространенность гемохроматоза составила у 0,34% среди женщин и 0,68% у мужчин.
Распространенность мутации C282Y/C282Y составила также 0,68%,
Формирование заболевания обусловлено избыточным накоплением железа в организме, что характеризуется поражением печени, ХТЖ, сердца, кожи, суставов и других органов.
Болезнь прогрессирует из-за токсичности гидроксильных радикалов железа, которые активно участвуют в перекисном окислении липидов, повреждают белки и даже ДНК.
В отличие от других генетических болезней гемохроматоз может быть потенциально предотвратимым при своевременном выведении избытка железа из тканевых депо.
Этиология. Главенствующая роль генетических расстройств доказана. Верифицирован ген, регулирующий накопление железа в организме. Французские ученые обнаружили гормон, который управляет всасыванием железа в слизистой оболочке тонкого кишечника.
Малая активность этого гормона и служит причиной гемохроматоза, обусловленного чрезмерным всасыванием железа клетками кишечника.
Патогенез. В основе лежит расстройство регуляции механизмов всасывания железа, в результате чего происходит его избыточное накопление в органах, что, в свою очередь, приводит к их реактивному поражению. Допускается возможность нарушения всасывания железа с изменением синтеза трансферрина и транспорта железа, с генетически обусловленным изменением белковой молекулы и увеличением биосинтеза ферритина. Характерной реакцией на избыточное отложение железа является разрастание соединительной ткани, т. е. фиброз.
Клинические проявления. Основные клинические синдромы: портальный цирроз печени, пигментация кожи, СД II типа и гиперсидеремия. Отложение железа при этом имеет место не только в печени, но и в сердце, в ПЖ, в слюнных железах, в коре надпочечников, в почках, в легких и в слизистой оболочке ЖКТ.
Отложение пигмента в значительной степени определяет внешние проявления заболевания.
Наиболее демонстративно поражение кожи, у 25% больных это первый симптом болезни. Кожа бледно-серого цвета, позже она темнеет, приобретает бурый оттенок, становится сухой, лосняшейся.
По мере прогрессирования заболевания цвет кожи в значительной мере изменяется и определяется отложением меланина в сочетании с гемосидерином.
Складки кожи и ладони лишены пигментации.
Второй, очень важный синдром — поражение печени.
Печень уплотняется, увеличивается.
В большинстве случаев вырисовывается клиническая картина цирроза. Селезенка увеличивается преимущественно при циррозах, особенно в случаях формирования портальной гипертензии.
Поражение ПЖ наблюдается у 80% больных. Поражается главным образом инкреторный аппарат — островки Лангерганса.
Обычно развивающийся СД компенсируют инсулином, хотя возможны и инсулинорезистентные формы.
В патогенезе СД при гемохроматозе важную роль играет сочетанное поражение гипофиза и надпочечников.
Поражение сердца возникает на более поздних этапах формирования гемохроматоза.
У 15-17% больных развиваются вторичные дистрофические и склеротические изменения, что ведет к нарушению сократительной функции, дилатации и гипертрофии миокарда.
Возможны расстройства ритма, на ЭКГ — снижение общего вольтажа, уменьшение и даже появление отрицательных зубцов Т.
Имеет место синдром гипогенитализма. Его частота у больных гемохроматозом достигает 50%.
Он проявляется импотенцией, выпадением волос, атрофией яичек.
Осложнения. Нарушения ритма, расстройства сердечной деятельности, возможно развитие некоронарогенных ИМ, СН.
Сравнительно редко развиваются диабетическая и печеночная комы.
Больные обычно погибают от кровотечений из расширенных вен пищевода.
Диагностика. Мужчины болеют в 20 раз чаще женщин.
Высокий уровень железа в крови в сочетании с характерной гиперпигментацией и названными клиническими признаками является критерием диагностики.
Уровень железа в сыворотке повышается примерно до 220 мкг% при норме 125 мкг%.
Трансферрин сыворотки насыщен приблизительно на 90%, в то время как в норме — только на 30%.
Ферритин — основной клеточный белок, накапливающий железо.
В норме ферритин, выявляемый в сыворотке крови, содержит небольшое количество железа, и функция, которую он выполняет, неизвестна.
Его концентрация пропорциональна запасам железа в организме. Нормальные значения исключают избыточное накопление железа.
Этот показатель можно использовать для контроля за эффективностью лечения.
При выраженном некрозе гепатоцитов уровень ферритина в сыворотке повышается за счет высвобождения его из клеток печени.
Может уменьшаться выделение 17-КС с мочой, но это нельзя назвать патогномоничным симптомом.
Наиболее достоверны: гепатобиопсия с определением концентрации железа в печени, МРТ.
Возможно выявление ряда неспецифических изменений: атрофия кожи, картина портального цирроза печени, накопление железа в костном мозге (при стернальной пункции в мазке находят свободное железо).
В редких случаях с преимущественным поражением сердца диагноз гемохроматоза поставить без биопсии миокарда очень трудно.
Визуализационные методы исследования. При однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (КТ) степень ослабления сигнала печенью коррелирует с уровнем ферритина в сыворотке, но этот метод исследования не позволяет выявить перегрузку печени железом в тех случаях, когда его содержание менее чем в 5 раз превышает норму. Точность определения значительно увеличивается при КТ с использованием двух уровней энергии.
Железо, которое является естественным парамагнитным контрастным веществом, можно определять методом МРТ.
При перегрузке железом значительно уменьшается время релаксации при исследовании в Т7-режиме.
Хотя с помощью КТ и МРТ можно выявить значительную перегрузку железом, они, тем не менее, не позволяют точно определить его концентрацию в печени.
Морфологические изменения. Пункционная биопсия печени является лучшим методом подтверждения диагноза.
Она также позволяет определить выраженность фиброза или цирроза печени и степень накопления железа.
Количество железа в биоптате коррелирует с общим запасом железа в организме.
В печени чаще всего обнаруживается морфологическая картина портального цирроза, на фоне которого в гепатоцитах выявляются крупные гранулы желтовато-коричневого пигмента.
Часть гранул содержит гемосидерин. Гранулы пигмента накапливаются также в клетках Купфера, в синусоидах.
В соединительной ткани много макрофагов. При плотной фиброзированной печени бывает трудно произвести пункционную биопсию, но если биоптат удается получить, в нем можно выявить характерный пигментный цирроз.
Срезы печени окрашивают реактивом Перлса. Степень накопления железа оценивают визуально (от 0 до 4+) в зависимости от процента окрашенных паренхиматозных клеток (0—100%).
Количество железа определяют также химическими методами.
Если нет свежего препарата, можно исследовать ткань, залитую в парафиновый блок.
Зная содержание железа (в микрограммах или микромолях на 1 г сухой массы), вычисляют печеночный индекс железа (содержание железа в микромолях на 1 г сухой массы, деленное на возраст в годах).
У больных с гемохроматозом содержание железа в печени зависит от возраста.
Показано, что печеночный индекс железа позволяет дифференцировать гомозигот (индекс выше 1,9) от гетерозигот (индекс ниже 1,5) и больных с алкогольным заболеванием печени.
Лечение. Рекомендуется диета с достаточным или даже с избыточным содержанием белка.
Железо можно удалять с помощью кровопусканий; при этом из тканевых запасов удаляется 130 мг в сутки.
Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоряется в 6—7 раз по сравнению с нормой.
Необходимо удалять большие объемы крови, поскольку с 500 мл крови выводится только 250 мг железа, а в тканях содержится в 200 раз больше.
В зависимости от исходных запасов требуется удалить от 7 до 45 г железа.
Кровопускания по 500 мл производят 1 раз в неделю, а при согласии больного — 2 раза в неделю до тех пор, пока уровни сывороточного ферритина снизятся до 10 мкмоль/л, железа до II мкмоль/л, насыщения им трансферрина сыворотки менее 15%.
Средняя продолжительность жизни больных, которых лечили кровопусканиями, оказалась значительно больше, чем у больных, которым кровопускания не производили.
Кровопускания способствуют улучшению самочувствия и увеличению массы тела.
Уменьшаются пигментация и гепатосгшеномегалия.
Улучшаются биохимические показатели функции печени.
У некоторых больных облегчается лечение СД.
Течение артропатии не изменяется.
Может уменьшиться выраженность СН.
Из лекарственных препаратов показан десферрал (десферроксамил) — в/и или в/в капельно ежедневно по 10 мл 10% раствора.
Для удаления железа из организма могут быть также использованы плазмаферез и гемосорбция.
Скорость накопления железа колеблется от 1,4 до 4,8 мг/сут, поэтому после нормализации уровня железа для предотвращения его накопления необходимо каждые 3 мес производить крововопускание с удалением 500 мл крови (до Ht менее 0,5 и общей железосвязывающей способности сыворотки крови менее 50 ммоль/л).
Диету с низким содержанием железа подобрать невозможно.
Атрофию гонад можно лечить заместительным в/м введением препаратов тестостерона пролонгированного действия.
Инъекции человеческого хорионического гонадотропина позволяет увеличить объем яичек и количество спермы.
Для лечения СД, помимо диеты, при необходимости назначают инсулин.
У некоторых больных СД не поддается коррекции.
Выживаемость после трансплантации печени при наследственном гемохроматозе ниже, чем при других заболеваниях (53% против 81 % через 25 мес).
Более низкая выживаемость связана с осложнением со стороны сердца и сепсисом, что подчеркивает значение ранней диагностики и лечения.
Источник
