Незаращение дужек поясничного и крестцового отделов позвоночника

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка[1] (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, разновидность дефектов нервной трубки[en], часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге.

Общая информация[править | править код]

Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или spina bifida.

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.
Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 %, что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высока частота данной патологии у детей, родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Такие факторы, как краснуха, грипп, тератогенные вещества, являются предрасполагающими.

В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.

Spina bifida occulta[править | править код]

Часто эта форма называется «скрытое расщепление позвоночника», так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такие больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма патологии возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

Менингоцеле[править | править код]

Возникает, когда кости позвоночника не закрывают спинной мозг полностью. При этом мозговые оболочки через имеющийся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трёх слоев: твёрдой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. В этом состоянии может потребоваться хирургическое вмешательство.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)[править | править код]

Эта наиболее тяжёлая форма составляет около 75 % всех форм расщепления позвоночника. Через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Статистика[править | править код]

Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.

Причины[править | править код]

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)[5]; ожирение и плохо управляемый диабет[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза[5].

У белых или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника[4].

Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника[6].

Лечение[править | править код]

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов[7]. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость[8].

Есть предварительные данные об эффективности[9] пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке[10]. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным[7]. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта[10].

Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов[10].
Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию[8].

Профилактика[править | править код]

Так как точные причины расщепления позвоночника неизвестны, не существует какого-либо известного способа его надёжного предотвращения. Однако было показано, что употребление матерью фолиевой кислоты помогает снизить частоту возникновения этого порока у новорождённых. Источниками фолиевой кислоты являются цельные зёрна, обогащённые сухие завтраки, сушёные бобы, листовые овощи и фрукты[11].
Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой рекомендуется в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами и Агентство общественного здравоохранения Канады[12] рекомендовали планирующим забеременеть женщинам детородного возраста принимать по меньшей мере 0,4 мг фолиевой кислоты в день, начав не менее, чем за три месяца до зачатия, и продолжать приём в течение первых 12 недель беременности[13]. Женщины, которые уже родили ребёнка с расщеплённым позвоночником или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное лекарство, должны принимать более высокую дозу: 4-5 мг в день[13].

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности»[14], при выявлении у плода во время беременности врождённых аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (коды по МКБ от Q00 до Q99) вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Оперировать до рождения / В. Панюшкин
• Два мира / В. Панюшкин
• Мама ошиблась / В.Панюшкин
• Spina Bifida Overview / eMedicine MedScape, October 2014 (англ.)

Незаращение дужек позвонков – это аномалия, наблюдающаяся в развитии позвоночника, представляющая собой редукционный процесс, который медики считают регрессией.

Чаще всего наблюдается именно в крестцовом отделе.

По статистике данное заболевание имеют от тридцати пяти до семидесяти процентов населения.

Что представляет собой заболевание

Незаращение дужек позвоночника представляет собой обратное развитие органа, в котором отпала необходимость, судя по определениям, данным в специальной медицинской литературе и пособиях. Разделяют такое нездоровое состояние на два вида:

• Типичное (незакрытое) незаращение, в результате которого в следствие врожденного отклонения могут вылезать наружу оболочки спинного мозга или сам спинной мозг.
• Скрытое незаращение, проявляющееся в расщеплениях дужки позвоночника на две или более частей, причем не сопровождающееся выпячиванием спинного мозга и его элементов.

Если у человека есть подобная аномалия (второго типа), он ощущает боль при наклоне туловища назад. Остистый отросток является удлиненным.

Он ведет к травмированию оболочки спинного мозга и так называемый конский хвост (нервы, которые “ветвятся” от позвоночника в поясничном отделе и ниже и ведут к мочевому пузырю и другим внутренним органам). Из-за этого развивается радикулит, называемый вторичным, с усиливающимися при движении болями.

Если происходит одновременное незаращение и дужки позвонка, и его тела, это называется рахишиаз. Часто эта болезнь сочетается с некоторыми другими врожденными аномалиями. Незаращение является одним из названий расщепления позвонков, которое бывает передним и задним.

При этом края тех дуг, которые являются незаращенными, могут подворачиваться, то есть принимать отличное от нормального положение в теле. Они надавливают на окружающие ткани, в том числе на нервы, вызывая незначительную или сильную боль, невротические расстройства.

Выделяют несколько по тяжести видов данной аномалии:

• “Спина бифида оккульта” или Spina bifida occulta – наилегчайшая форма, при которой нервные корни (окончания) и спинной мозг абсолютно адекватны норме на всех участках, но есть совершенно маленький дефект, скорее щелочку, что не всегда причиняет неудобства.
• “Менинголеце” (2-ая степень) – наступает, когда кости позвоночника не полностью закрывают собой спинной мозг. Наблюдается небольшое выпячивание в том районе, где наблюдается аномалия.
• “Миеломенингоцеле” или Spina bifida cystica (3-я степень) – одна из самых сложных форм этой болезни (как и последующие две), при которой наблюдается выхождение (выпячивание) части спинного мозга. Это образование называют мозговой грыжей. Она может быть покрыта кожей либо быть не полностью спрятана, а наружу выходят даже нервные окончания. У людей с такой формой отмечают бесконтрольное поведение мочевого пузыря, а также кишечного отдела.
• “Миелоцитоцеле” (4-ая степень) – собственно незаращение дужек.
  Rachischistic (5-ая степень) – незаращение всего позвоночника.

Последние две степени незаращения имеют такие же симптомы, что и третья, только к ним могут добавляться еще и другие тяжелые невротические состояния.

Вероятность развития (возникновения) такой аномалии (в общем, любой степени) судя по статистическим данным такова: одна-две аномалии на тысячу новорожденных (максимум полторы тысячи) во всем мире. Из них около семидесяти пяти процентов занимает именно третий вид.

Незаращенные дужки, как болезненное, аномальное состояние, начинают свое развитие еще в момент развития плода в утробе матери. Они могут принимать разные по тяжести формы и иметь разную природу возникновения, но в основном – это нехватка веществ для формирования плода, интоксикация, наследственные генные изменения.

Диагностирование и симптоматика

Незаращение дужек позвонков у детей непосредственно после рождения можно диагностировать при помощи следующего (пункты, которые касаются пузыря мочевого, определяют болезнь, локализованную в поясничном отделе и ниже):

• Определение характерной локализации аномалий развития позвоночника. Так как расположение таких незаращенных дужек идет по центру спины, именно там, где располагается позвоночник.
• Для того, чтобы исключить образование тератом (опухолей), применяют дополнительные методы диагностики, так как проявление этих двух болезненных состояний может иметь сходный внешний вид.
• Исследование подозрительной области через прямую кишку.
• Наличие неврологических расстройств.
• Нет анального рефлекса у новорожденного (задний проход зияет), недержание.
• Неполное опорожнение мочевого пузыря, который при пальпации ощущается, как опухшее нечто внутри тела.
• Повышенное внутрипузырное давление и утолщение его стенки из-за патологического недержания мочи.

Симптоматика незаращения:

Первая степень

Недостаток остеогенеза не дает окостенению идти по плану, заложенному в здоровом организме, поэтому позвонки остаются хрящами. Однако, для детского возраста до десяти лет это считается нормальным. У них не сращенными пока остаются позвонок крестовый S1 и поясничный L5.

Во взрослом возрасте у большой части населения есть этот дефект, но часто факт наличия такой патологии остается скрытым, неизвестным для человека, так как не причиняет особых беспокойств. Симптомы: углубление в районе незаращения, оволосенение спины в том же месте и наличие пигментного пятна.

Вторая степень

Из-за неполного заращения дужек позвоночника есть щель в трубке последнего, но функции ног обычно сохраняются. На теле в районе проблемной области наблюдается выход части оболочки спинного мозга вместе с жидкостью внутри.

Могут наблюдаться параличи вялотекущие, есть вероятность нарушения в работе мочевого пузыря и кишечника. После хирургического вмешательства может исчезнуть неврологическая составляющая болезни, а также налаживается работа внутренних органов.

Третья степень

Наружу выходит не только лишь ткань-оболочка спинного мозга и жидкости, но и сам мозг с нервами. Присутствуют парезы нижних конечностей, препятствия в передвижении ликвора, гидроцефалия, сильные невралгии нервов.

В описанном случае, к сожалению, вмешательство хирургов не дает положительных результатов. Но если этот “мешочек” сверху закрыт жировой тканью, то такой сильно выраженной симптоматики нет и вмешательство может дать более удачный исход событий.

Четвертая степень

Для такой сложной ступени поражения ликвор (жидкость) скапливается в центре предполагаемого позвонка, что определяет очень тяжелое протекание болезни. Лечение медики считают вообще не имеющем перспективы, так как нижние части спинного мозга вообще недоразвиты, а также наблюдается гидроцефалия, параличи конечностей и сфинктера.

Пятая степень

Смерть детей, имеющих столь сильный порок развития, наступает сразу после рождения, так как мозг полностью выходит из спины в виде красного образования и наблюдаются все его части невооруженным глазом. Летальный исход наступает от быстрого восходящего менингита.

В общем симптоматика незаращения дужек в нижних отделах позвоночника отличается у каждого конкретного индивида и зависит от степени проявления. Можно выделить такие симптомы:

• Недержание мочи, причем струя ее бьет при даже малых потугах, крике.
• Неполное, прощупываемое опустошение мочевого пузыря.
• Недержание кала.
• На УЗИ видно утолщение стенок мочевого пузыря и трабекулы в его стенках.

Причинами подобных болезней являются генетические недостатки в развитии плода, который может проявиться уже на девятой неделе беременности, недостаток нужных для развития веществ.

Диагностикой занимаются еще в период беременности, так как перед появлением неврологических симптомов есть вероятность сделать операцию внутриутробно. Также берут на анализы спинномозговую жидкость (амниоцентез), кровь у беременной (для выявления альфа-фетопротеина).

Лечение незаращеных дужек

Незаращение дужек позвонков шейного отдела, как и более распространенная форма заболевания, локализующаяся в нижних отделах позвоночного столба, лечится, исходя из тяжести и времени обнаружения.

При диагностировании во время УЗИ при беременности рекомендуется производить кесарево сечение. Это нужно для того, чтобы при прохождении через узкие для ребенка родовые пути не произошло травмирования деформированного позвоночника.

Также в некоторых странах сейчас уже есть возможность делать пренатальные операции, но они еще не очень распространены и являются довольно сложными в выполнении. Хирургическое вмешательство направляется в данном случае на исправление и поддержание функций нижних конечностей, а также таких органов, как мочевой пузырь и кишечник.

Для предотвращения любых восходящих инфекций при задержке мочи применяется лечение следующего характера:

• Введение катетера в мочевой канал для своевременного вывода жидкости из организма.
• Промывание мочевого пузыря с помощью фурацилина, перманганата калия, иными дезинфицирующими лекарственными жидкостями.
• Контроль давления в мочевом пузыре (для этого проводят цистоскопию, цистометрограмму.
• При слишком сильном сжатии мышцы, которая отвечает за опорожнение мочевого пузыря проводят операцию на шейке выводящего канала.

Лечение также включает в себя проведение лечебной профилактической специальной гимнастики, укрепление мышечного корсета иными способами. Если у взрослого человека случайным образом было обнаружено легкое незаращение дужек (а происходит в простых случаях это именно так – случайно) на рентгеновском снимке, большой проблемы это не создаст.

Противопоказана только лишь физическая активность на уровне перегрузок, а обычным спортом заниматься можно.

В случае, когда состояние требует корректировки, выполняют легкое медикаментозное лечение для того, чтобы убрать боль.

Хотя в описываемых случаях она редко возникает и не может быть причиной изменения образа жизни либо неполноценного образа жизни.

Лечебная физкультура помогает для корректировки состояния у подростков, когда при возрастных изменениях в организме обнаружили такое незначительное отклонение, как легкое незаращение дужек.

Лечение данного состояния целиком зависит от тяжести заболевания и, конечно, времени диагностирования болезненного состояния.

Для случаев средней тяжести возможно хирургическое вмешательство, для легкой формы не всегда вообще нужно предпринимать какое-либо лечение, для тяжелых скорее всего лечение вообще невозможно. Из методов оздоровления, кроме медикаментозного, также применяют специальную физкультуру.

О том, что такое спина бифида, представлено на видео:

♦  Рубрика: Заболевания.