Туберозный склероз лечение народными средствами
- Описание
- Причины
- Симптомы (признаки)
- Диагностика
- Лечение
Склероз туберозный: Краткое описание
Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- Q85. 1 — Туберозный склероз
Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа– Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии — телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.
Частота
— около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.
Склероз туберозный: Причины
Генетические аспекты
Дефекты (Â ) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16p13. 3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4) • Характерна высокая частота спонтанных мутаций • Выраженный поликистоз почек при туберозном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.
Патоморфология
Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток • Кальцификация субэпендимальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения • Лицевые ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомиолипомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.
Склероз туберозный: Признаки, Симптомы
Клиническая картина
разнообразна • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ — свете • Участок шагреневой кожи в области поясницы • Подкожные узелки • Пятна цвета кофе с молоком • Подногтевые фибромы • Эпилептиформные судороги • Олигофрения • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки • Поликистоз почек • Артериальная гипертензия • Аневризма аорты • Гипоплазия зубной эмали.
Склероз туберозный: Диагностика
Диагностика
Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.
Диагностические процедуры • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в УФ — лучах (лампа Вуда).
Специальные исследования
Рентгенологические: • Внутричерепные кальцификаты при КТ • Субэпендимальные узелки при МРТ • Кисты костей, особенно фаланг • Изменения ЭЭГ • Определение молекулярных маркёров.
Дифференциальная диагностика
Поликистоз почек • Травматические фиброматозные образования ногтей • Другие факоматозы.
Склероз туберозный: Методы лечения
Лекарственная терапия
Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках • При показаниях — профилактика антибиотиками.
Течение и прогноз
Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.
Синонимы
Бурневилля болезнь • Эпилойя • Бурневилля– Прингла болезнь
МКБ-10 • Q85. 1 Туберозный склероз
Метки:
Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -1 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 253 Рэйтинг:
Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Склероз туберозный (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)
Источник
Туберозный склероз: о заболевании и его лечении
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — это редкое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть в результате спонтанной генетической мутации. Один из 6000 — 10000 новорожденных имеет мутацию в одном из генов, вызывающих эту болезнь.
1 из 6 – 10 тысяч человек имеет мутацию генов, вызывающих туберозный склероз.
Заболевание вызывает возникновение множественных опухолей доброкачественного характера (гамартом), которые приводят к нарушению работы жизненно важных систем организма.
Мультисистемность туберозного склероза выражается в поражении практически всех органов – мозга, центральной нервной системы, почек, сердца, кожных покровов, глазной сетчатки, пищеварительного тракта, легких, и др.
Проявления туберозного склероза, которые больше всего влияют на качество жизни, чаще всего связаны с его воздействием на мозг, и включают эпилептические приступы, задержку развития, в том числе и умственного, и аутизм. Однако многие пациенты в состоянии жить полноценной независимой жизнью и быть профессионально востребованными, работая, например, врачами, юристами, учителями и инженерами.
Симптомы
Это заболевание достаточно редкое, а потому не до конца изученное. Признаки его разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.
Признаки туберозного склероза разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.
Обычно первыми симптомами недуга являются полиморфные образования на коже. На разных частях тела возникают узелковообразные бугорки диаметром от 0,5 до 1 см (чаще на лице – носе, щеках, на голове в волосистой части), а также пятна в форме «листьев». Такие депигментированные участки кофейно-молочного или белесого цвета на коже могут появиться в любом месте туловища. Вероятность их появления у новорожденных до года – 80%, на втором году – до 100%. Количество участков с неравномерной депигментацией увеличивается по мере взросления ребенка. В 15% случаев могут встречаться оба вида пятен – и белесого цвета, и кофейно-молочного.
Помимо кожных, в число признаков данного вида склероза входят:
• миоклонические приступы,
• тонико-клонические генерализированные приступы,
• гемианопсия.
При миоклонических судорогах сознание больной не теряет, отдельные группы мышц непроизвольно и беспорядочно сокращаются. Такое патологическое шоковое подергивание мышц быстро проходит.
При тонико-клонических судорожных генерализированных приступах человек резко теряет сознание. При массивном спазме могут произойти непроизвольное отделение мочи и травматизация языка (больной может его прикусить).
Гемианопсией называют частичную потерю человеком поля зрения с ограничением пространства вокруг.
Формы и причины заболевания. Профилактика недуга
Существуют две формы туберозного склероза:
— наследственная
— спонтанная (мутации de novo)
Туберозный склероз наследственное заболевание. Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Для этого при планировании беременности важно пройти полное обследование у генетика.
Болезнь Бурневилля относится к аутосомно-доминантному типу. Это вид наследования, при котором генетическое заболевание проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ему мутированный ген. Болезнь может быть унаследована от любого из родителей с вероятностью 0-50%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Недуг диагностируют не сразу – либо в младенческом возрасте (до 1 года), либо в подростковом. Примерно одна треть случаев туберозного склероза обусловлена наследственностью, остальные две трети представляют собой спонтанные непредсказуемые генетические мутации.
Гены 9-й и 16-й хромосом отвечают за контроль над синтезом гамартина и туберина – белков, подавляющих опухолевые процессы. Но когда происходит мутация этих генов, барьер на пути патологического разрастания аномальных тканей исчезает – и образуются опухоли.
Если поврежден ген 9-й хромосомы, развивается туберозный склероз I-го типа (TSC1). При мутации 16-й хромосомы ставят диагноз TSC2 – II-й тип заболевания.
Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Поэтому при имеющихся в семье наследственных заболеваниях необходимо перед планированием ребенка посетить генетика для консультации и обследования ради исключения случая рождения больного малыша.
При подозрении на туберозный склероз необходимо как можно раньше обратиться к специалистам (неврологу, дерматологу, генетику, офтальмологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу и др.) и пройти комплексное обследование, чтобы снизить риск возникновения осложнений.
Диагностика и виды обследования
При первичном обращении к врачу следует рассказать о давности возникновения первых признаков болезни, какие именно жалобы беспокоят (судороги, узелки на языке, коже, ее депигментация, частичная слепота с невозможностью видеть какую-то часть пространства), а также о том, были ли подобные недуги у кого-то в семье.
Обязательные обследования:
- Общий анализ крови
- Общий анализ мочи
- Рентгенография
- Консультации врачей невролога, офтальмолога, дерматолога и генетика
- МРТ и КТ
- ЭЭГ и ЭКГ
- Эхокардиография
- УЗИ
Обязательна сдача общеклинических анализов – крови и мочи. При патологии в анализе крови может повыситься уровень мочевины и креатинина, так как они являются продуктами обмена белка и говорят о работе почек. Если почки поражены недугом, то в моче возможно появление крови (гематурия).
Назначается и рентгенография для обнаружения опухолевых разрастаний в тканях.
На приеме у невролога нужно обратить внимание доктора на беспокоящие приступы судорог, головной боли, рвоты, изменения поведения и расстройства интеллектуального характера.
Нельзя сегодня комплексно обследоваться без томографий – магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной (КТ). Благодаря их использованию специалисты могут:
• заняться вплотную послойным изучением строения головного мозга;
• выявить в нем опухоли (чаще они встречаются на границе серого вещества с белым);
• обнаружить признаки анормального развития вещества мозга и участки со сниженной плотностью его нервной ткани;
• выявить в полостях головного мозга скопление ликвора (цереброспинальной жидкости, снабжающей мозг питанием и обеспечивающей обменные процессы).
Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) специалисты проводят оценку активности головного мозга в разных участках. Этот способ обследования дает возможность поиска очагов с повышенной импульсацией, провоцирующих при туберозном склерозе судорожные приступы.
Чтобы выявить, есть ли в сердечной мышце разрастания (рабдомиомы), больного отправляют на эхокардиографию.
Электрокардиография (ЭКГ) рекомендуется всем пациентам, т.к. сердечная аритмия, хотя и представляющая собой редкое явление, может привести к внезапной смерти.
Проверить на наличие опухолей почки и кист в их ткани поможет УЗИ (ультразвуковое исследование).
Офтальмолог проведет серию обследований:
• с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) для осмотра глазного дна;
• при помощи таблиц проверку остроты зрения (визометрия);
• периметрию для определения края поля зрения для выявления дефектов в нем;
• оценка состояния сетчатки, глазного дна и его сосудов, диска (соска) зрительного нерва (офтальмоскопия) для определения наличия патологических изменений (отек соска, гамартомы сетчатки).
Дерматолог на приеме обязательно обратит внимание на присутствие на кожных покровах образований в виде красноватых узелков вокруг ногтей, бугорков, разрастаний, фиброзных бляшек и участков с недостаточной пигментацией.
Не обойтись в комплексном обследовании и без помощи врача-генетика, который назначит специальный тест с целью выявления мутационных изменений в генах 9-й и 16-й хромосом (TSC1, TSC2). При необходимости назначают консультацию нейрохирурга или психиатра.
Лечение. Осложнения. Последствия болезни
Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.
Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.
С судорожными приступами борются при помощи препаратов с антиконвульсантивным эффектом, транквилизаторов, нейролептиков и пр. Медикаментозное лечение носит профилактический характер и направлено на предотвращение припадков и снижение их частоты и тяжести.
Такие лекарства, как сиролимус и эверолимус (Rapamune и Afinitor), были одобрены во многих странах для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, развивающихся в головном мозге, и ангиомиолипом в почках.
Хирургические методы лечения используют, если течение недуга приводит к значительной дисфункции пораженного органа либо возникла угроза перерождения разрастаний в злокачественные.
Хирургическим путем лечат сетчатку, прижигая увеличивающуюся гамартому в головном мозге. Такой способ терапии называют коагуляцией.
При помощи оперативного вмешательства в головной мозг в нем удаляют разрастания, вызывающие спазмы и судороги. Благодаря этому снижается тяжесть приступов и их частота. Чтобы убрать патологическое скопление цереброспинальной жидкости в черепе, вскрывают черепную коробку и напрямую удаляют опухоли, мешающие оттоку этой жидкости.
Клиника туберозного склероза (в составе Медицинского центра детской больницы города Цинциннати в США основана в 1992 году)была первой в комплексном лечении столь сложного заболевания. Теперь это крупнейшая ведущая клиника мира, где не только лечат, но и проводят клинические испытания новых препаратов, методов терапии, применяя научные достижения на практике.
С использованием хирургических методов проводят операции на кожных покровах. Большие бугорки удаляют при помощи лазера, криодеструкции (разрушение жидким азотом), электрокоагуляции (прижигание электрокоагулятором – аппаратом переменного тока высокой частоты). Над небольшими образованиями на коже проводят резекцию.
Современное медикаментозное лечение позволяет уменьшать ангиомиолипомы в почках. Отдельное опухоли могут быть уничтожены методом эмболизации, а, если опухоль слишком велика, ее могут удалить хирургическим путем.
Среди основных осложнений болезни:
• эпилептические приступы, приводящие к эпилептическому статусу, когда больной не может выйти из критического состояния припадка;
• серьезное поражение почек, ранее выражавшееся в хронической почечной недостаточности, которую современные методы лечения позволяют избежать;
• гемианопсия с частичной или даже полной потерей зрения, которая, однако, встречается достаточно редко. При частичной потере человек видит лишь ограниченное пространство;
• скапливание ликвора в полости черепа, приводящее к острой окклюзионной гидроцефалии;
• рабдомиомы в сердце, которые могут вызывать проблемы в младенческом возрасте, если они блокируют кровообращение или вызывают аритмию. С возрастом они, как правило, уменьшаются.
При тяжелой форме заболевания наступает инвалидность.
Большинство пациентов с туберозным склерозом имеют нормальную продолжительность жизни. Осложнения могут развиваться в некоторых важных органах, таких, как головной мозг или почки. Если их не лечить, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к смертельному исходу. Поэтому людям с туберозным склерозом необходимо всю жизнь наблюдаться у специалистов, чтобы избежать развития осложнений. Благодаря достижениям науки и новым методам лечения перед такими пациентами открылись новые возможности лечения и улучшения качества жизни.
Вне зависимости от возраста и состояния пациента помощь людям с заболеванием туберозный склероз оказывают в Медицинском центре детской больницы города Цинциннати в США (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center). Несмотря на то, что болезнь развивается у каждого по-разному, специалисты Клиники туберозного склероза умеют бороться с многочисленными проявлениями этого недуга. Доказательство этому – обращение в клинику свыше 600 пациентов из разных уголков планеты. В клинике лечат и взрослых, и детей и предлагают своим пациентам комплексную терапию, в которой участвуют опытные доктора разной специализации – неврологи, нефрологи, кардиологи, генетики, психиатры, нейрохирурги, офтальмологи.
Источник
Туберозный склероз или болезнь Бурневилля-Прингла – это наследственное заболевание, при котором происходит поражение нервной системы. Заболевание характеризуется множественностью проявлений: у больных развивается олигофрения, они страдают от эпилептических припадков, возникают также кожные симптомы патологии, опухолевый процесс. Болезнь детерминирована генетически, и полностью вылечить ее невозможно, но можно уменьшить симптомы патологии.
Терапия нацелена на предотвращение эпилептических припадков и лечение опухолевых новообразований. Для этих целей можно использовать народные снадобья, которые являются более безопасными, особенно когда лечение необходимо детям. Такие препараты не оказывают побочных действий и позволяют предотвратить развитие судорог. Такое лечение очень важно, поскольку позволяет обеспечить нормальную жизнь ребенку и предотвратить умственные и психические нарушения.
Причины заболевания
Болезнь является детерменированной генетически и наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это значит, что если в геноме ребенка есть поврежденный ген, то его нельзя будет замаскировать вторым здоровым. Если болен один из родителей, вероятность развития заболевания составляет 50–100%. Развитие заболевания не связано с полом малыша. Проявляется туберозный склероз у детей в раннем возрасте.
Причем возникать она может не только в семьях, где есть больные родственники, но и в совершенно здоровых семьях. Связано это с возникновениями новых мутаций. 70% заболеваний связано именно с приобретенными мутациями, а не с наследованием от родителей.
Существует два типа туберозного склероза, в зависимости от того, какой именно ген поврежден мутацией: ген, ответственный за синтез гамартина или ген, ответственный за выработку туберина. Оба этих вещества подавляют развитие опухоли в организме человека. Если нарушен синтез этих веществ, у человека происходит разрастание ткани глии – это клетки, которые обеспечивают защиту и питание нервных клеток. При туберозном склерозе происходит образование доброкачественных опухолей из ткани глии.
Симптомы болезни
Симптомы заболевания могут быть очень разнообразны. Симптомы патологии проявляются в первые пять лет жизни ребенка. Также клинические проявления зависят от степени заболевания. Если у ребенка стертая форма туберозного склероза, то болезнь часто даже не диагностируется. Такое заболевание протекает без олигофрении и эпилепсии.
При туберозном склерозе наблюдают:
- Поражение центральной нервной системы. Главный признак туберозного склероза – это судорожный синдром. Эпилептические припадки встречаются у 90% больных этим заболеванием. Эти припадки являются причиной нарушения психического развития и поведения больного ребенка. Около половины детей с подобными нарушениями страдает от задержки умственного развития. Симптомы нарушения психического развития: повышенная агрессивность, беспокойство, медлительность. Ребенок становится капризным, не поддается уговорам, в то же время его реакции замедляются, ему трудно переключить внимание с одного на другое. Также у большинства больных наблюдают нарушение ночного сна, бессонницу, сомнамбулизм.
Выраженность этих симптомов зависит от того, в каком возрасте начались проявления заболевания. Чем раньше это произошло, тем серьезнее нарушения ЦНС. - Кожные проявления. Практически у 100% больных возникают дерматологические симптомы заболевания. Кожные проявления могут быть весьма разнообразны. Чаще всего у больных на коже образуются светлые пятна. По мере взросления ребенка количество таких пятен увеличивается. Также в некоторых случаях у ребенка обесцвечиваются волосы, брови и ресницы.
На коже многих больных образуются ангиофибромы – одиночные или множественные небольшие уплотнения, окрашенные в желтый или бурый цвет.
На втором десятке жизни у больного образуется «шагреневая кожа» – участки пересушенной огрубевшей кожи. Чаще всего эти участки локализуются на спине.
У четверти больных образуются фиброзные бляшки или мягкие дерматофибромы. После полового созревания у половины больных возникают околоногтевые фибромы, чаще на нижних конечностях. Эти новообразования имеют вид красноватых папул, окружающих ногтевую пластинку. - Глазные проявления заболевания. У половины больных образуются новообразования на зрительном нерве или ткани сетчатки глаза. Однако глазные симптомы болезни проявляются редко. Главные признак – прогрессирующее ухудшение зрения, которое нарастает по мере увеличения размеров и количества узелков. В некоторых случаях возникают и другие глазные признаки заболевания: нарушения пигментации радужки, отсутствие части сетчатки, косоглазие, катаракта, ангиофибромы век.
- Поражение внутренних органов. У больных туберозным склерозом образуются множественные доброкачественные опухоли внутренних органов. Опухоли часто симметрично поражают парные органы. Часто нет никаких клинических проявлений таких опухолей, и выявить их можно лишь в ходе планового осмотра. Чаще всего новообразования обнаруживают у больного в период от 5 до 40 лет.
Чаще всего возникают следующие поражения:
- опухоли сердца (рабдомиомы);
- кистозные новообразования легких;
- кистозные новообразования почек;
- опухоли печени (гамартомы);
- новообразования в желудочно-кишечном тракте.
Если рабдомиомы образуются на сердце в ходе внутриутробного развития или в раннем возрасте, это может вызвать гибель плода или тяжелую сердечную недостаточность. Опухоли, которые формируются в более поздний период, чаще всего протекают бессимптомно и могут регрессировать к возрасту 6 лет.
Кисты легких образуются у больного после 30 лет. Также у больного образуются опухоли в ротовой полости, полипы в прямой кишке. У некоторых больных происходит поражение зубной эмали.
У большинства больных новообразования также образуются в почках. Они могут привести к почечной недостаточности и летальному исходу.
У небольшого числа больных (около 5%) выявляют злокачественные новообразования, которые чаще всего локализуются в почках.
Диагностика и лечение заболевания
Для точной диагностики необходимо провести целый комплекс обследований и установить степень нарушений работы различных систем организма.
Для определения поражения ЦНС и склонности к эпилептическим припадкам проводят электроэнцефалограмму, а также компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Для изучения работы внутренних органов проводят ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электрокардиограмму, рентгенографическое исследование грудной клетки. Эти диагностические процедуры позволяют выявить расположение и количество опухолей.
Также больному проводят офтальмологическое обследование, чтобы определить степень поражения сетчатки и глазного нерва.
Лечение заболевания затруднено, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Существует поддерживающая терапия, которая позволит уменьшить проявления заболевания и вести человеку полноценный образ жизни.
Главным образом, лечение нацелено на предотвращение судорог, поскольку именно судорожный синдром чаще всего является причиной летального исхода и задержки психического и умственного развития ребенка.
Существуют народные противосудорожные снадобья. Рецепты:
- Лапчатка гусиная. Готовят настой сухой травы этого растения на молоке. В 200 мл кипяченого молока запаривают 1 ч. л. лапчатки, настаивают четверть часа. Пьют по 1 стакану такого снадобья три раза в день.
- Крестовник широколистный. В 200 мл кипятка запаривают 20 г измельченного корня этого растения, настаивают в термосе час, затем фильтруют. Принимают по 40 капель этого снадобья при приступе.
- Тимьян обыкновенный. В 200 мл кипятка запаривают 15 г сушеной травы тимьяна, настаивают четверть часа, затем процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
- Татарник колючий. В 1 стакане кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы татарника, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Принимают по 1 ст. л. настоя три раза в день.
- Адонис весенний. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы адониса, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Пьют по 1 ст. л. настоя 3 раза в сутки.
- Валериана лекарственная. 1 ст. л. измельченного корня этого растения заливают 200 мл холодной кипяченой воды, настаивают 6–8 часов, затем доводят до кипения и процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
- Полынь. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы полыни. настаивают 30 минут, затем фильтруют. Принимают по 1/3 стакана три раза в сутки.
- Подмаренник. В 500 мл кипятка запаривают 2 ст. л. этой травы, настаивают ночь, затем процеживают. Принимают по ½ стакана 4 раза в сутки.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания зависит от степени нарастания симптомов. В целом, излечение ребенка с туберозным склерозом невозможно, но при применении правильной поддерживающей терапии он может прожить долгую полноценную жизнь.
Профилактика заболевания невозможно, поскольку оно чаще всего возникает в результате спорадических мутаций, ни предотвратить, ни предсказать которые нельзя. Также в некоторых случаях мутантный ген передается по наследству. Однако скрытое течение болезни исключается. Если у человека есть обуславливающая это заболевание мутация, она проявится теми или иными симптомами. Вероятность того, что заболевание передастся по наследству, составляет от 50 до 100%.
Источник